Cancerul este una dintre cele mai temute afectiuni, fiindca la auzul unui astfel de diagnostic pare greu sa vedem luminita de la capatul tunelului. Cu atat mai mult cu cat deseori cancerul se dezvolta in tacere si ne ia prin surprindere, schimbandu-ne viata complet. Adevarul este ca nu putem sa prevenim cu adevarat aparitia lui, fiindca mecanismele din spatele unei astfel de afectiuni sunt extrem de complexe si implica foarte multi factori. Insa exista doua lucuri asupra carora avem putere si care ne ajuta sa reducem riscul de a suferi de forme grave de cancer: analiza mostenirii genetice si schimbarea stilului de viata.

In privinta stilului de viata, exista cinci reguli care ne ajuta sa ne mentinem sanatatea si sa reducem procesele toxice din organism, ce pot determina dezechibre grave si pot hrani celulele canceroase:

1. O dieta bogata in legume si fructe, dar care sa cuprinda toate grupele alimentare, pentru a ne asigura ca beneficiem de vitamine, minerale, antioxidanti si acizi grasi din plin.
2. Un consum redus de zahar, prajeli, alimente procesate, ce favorizeaza procesele oxidative din organism.
3. Cat mai multa odihna, pentru a permite eliminarea toxinelor si regenerarea celulara.
4. Reducerea stresului, unul dintre cei mai importanti factori de risc pentru cancer.
5. Un program regulat de miscare, cu mers pe jos zilnic, alergare, mers pe bicicleta, inot, diverse exercitii si sporturi adaptate varstei si starii de sanatate.

TE-AR MAI PUTEA INTERESA

In acelasi timp, medicina moderna ne ajuta sa aflam si in ce masura ADN-ul nostru dicteaza daca vom suferi sau nu de o forma de cancer, adica exact acea predispozitie pe care nu o putem influenta indiferent de eforturile pe care le depunem printr-un stil de viata sanatos. Si avem astazi la dispozitie teste care pot sa indice cu acuratete riscul pentru un anumit tip de cancer transmis genetic.

ADN-ul si viitorul scris in gene

In anul 1985, Olanda a pus la punct un Registru de Cancer Ereditar¹, cu patru obiective importante: sa identifice familiile in care exista cazuri de cancer ereditar, sa incurajeze includerea persoanelor cu risc sporit de cancer ereditar in programe de supraveghere, sa asigurare un program de examinari regulate pe tot parcursul vietii si sa promoveze cercetarea in domeniu. De la infiintare si pana astazi, registrul a identificat peste 10.000 de persoane cu risc sporit de cancer, de cauze ereditare.

Este doar unul dintre exemplele care ne arata ca analiza mostenirii genetice este de un real ajutor pentru a afla daca ne incadram intr-o anumita categorie de risc si pentru a lua masuri eficiente din timp, precum controale regulate ce permit un diagnostic precoce (chiar si in stadiul 0). Este o masura care poate salva vieti si poate oferi speranta unei vindecari.

Aproximativ 10% dintre cazurile de cancer pot fi puse pe seama mostenirii genetice, cele mai frecvente forme din acest punct de vedere fiind cancerul mamar, ovarian, colorectal, pancreatic, de prostata, endometrial. De exemplu, intr-un studiu² realizat pe 56 de familii cu cazuri de carcinom colorectal non-polilopatic ereditar, s-au depistat 18 familii cu mutatii genomice asociate acestui tip de cancer. In acelasi studiu, din 131 de familii cu cancer mamar si/sau ovarian, s-au depistat mutatii ale genei BRCA1 in 38 dintre cazuri si mutatii BRCA2 in 9 familii.

Cum functioneaza testarea genetica pentru cancer

Testele genetice care permit calcularea riscului de cancer ereditar au evoluat extrem de mult in ultimii ani, solutiile de astazi fiind extrem de relevante. Testele genetice moderne presupun o simpla prelevare de saliva, fara biopsii invazive si dureroase sau probe de sange, reducand astfel stresul prin care trece pacientul in procesul de diagnosticare. Rezultatele, alaturi de istoricul medical al familiei, ajuta pacientul si medicul sa adapteze ingrijirea profilactica astfel incat, daca este cazul, afectiunea sa fie diagnosticata cat mai devreme si sa poata fi luate masuri eficiente pentru vindecare.

Altfel spus, testele genetice ne permit sa aflam daca, dupa ce cateva rude din familia noastra au suferit de unul sau mai multe tipuri de cancer, avem sanse sporite sa ne imbolnavim si noi de aceeasi afectiune in cursul vietii. Poate parea un rezultat nefericit, mai ales pentru acei pacienti care au o anxietate sporita, poate chiar ipohondrie, insa adevarul este ca doar stiind cu certitudine de existenta acestui risc, putem scapa de anxietatea produsa de banuiala si indoiala permanenta.

Relatia dintre medic si pacient devine mai stransa, acesta din urma simtindu-se mai increzator si mai stapan pe situatie, fiindca stie la ce semne sa fie atent si ce investigatii sunt necesare frecvent. In plus, fiindca multe tipuri de cancer sunt perfect vindecabile daca sunt diagnosticate in stadiu incipient, pacientii care sunt constienti de acest risc au mai multa incredere in vindecare fiindca stiu ca nu vor fi luati prin surprindere, mult prea tarziu. Altfel spus, testarea genetica ne permite sa fim mai optimisti si sa ne luam sanatatea in propriile maini, chiar si in privinta unor afectiuni atat de agresive.

Solutia completa: testul genetic pentru 8 tipuri de cancer

Cercetatorii au descoperit de-a lungul timpului ca exista o serie de gene implicate in aparitia cancerului, si ca unele dintre acestea corespund mai multor tipuri de cancer. De exemplu, genele BRCA1 si BRCA2, pe care le asociem in general cu riscul de cancer mamar si ovarian, sunt implicate si in riscul de cancer colorectal sau de prostata. Alte gene, precum MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM (Sindromul Lynch) si TP53 (Sindromul Li-Fraumeni) sunt implicate in peste 7 tipuri diferite de cancer ereditar.

Un studiu realizat in Statele Unite³ a confirmat faptul ca esecul de a testa pacientii pentru toate genele adecvate poate duce la o subdiagnosticare si implicit o gestionare medicala incompleta: 29,5% dintre pacientii testati pentru Sindromul Lynch (cancer de prostata, pancreatic, endometrial, melanom si altele) au indeplinit si criteriile pentru testarea HBOC (cancer mamar si ovarian). Daca abordarea nu ar fi fost corecta, testarea s-ar fi facut doar pentru anumite gene si tipuri de cancer. De aceea este important ca testele genetice efectuate sa fie comprehensive si sa presupuna un panou cu mai multe gene.

Myriad MyRisk® Cancer Ereditar este o solutie completa, bazata pe un panel de 28 de gene implicate in aparitia celor mai frecvente opt tipuri de cancer ereditar: mamar, ovarian, colorectal, endometrial, pancreatic, gastric, de prostata si melanom. Testul asigura 99,92% standard de aur in sensibilitate analitica⁴ si foloseste un numar important de tehnologii sofisticate si algoritmi cu o precizie uimitoare.

Testul Myriad MyRisk® Cancer Ereditar combina, pentru analiza, atat statusul testului genetic, cat si istoricul cazurilor de cancer din familie. Testul in sine presupune doar o mostra de saliva, prelevata fara durere si disconfort pentru pacient. Dupa obtinerea unui rezultat pozitiv sau negativ, sistemul pune la dispozitia medicilor recomandari specifice de management medical al riscului. In cazul anumitor pacienti, Myriad MyRisk® include si riskScore®, un instrument suplimentar de predicție a riscului de dezvoltare a cancerului de san pe o durata de cinci ani si de-a lungul vietii.

Myriad MyRisk® Cancer Ereditar este recomandat in special pentru urmatoarele categorii de pacienti:

• Cei care au fost diagnosticati sau au rude diagnosticate cu minim doua dintre cele opt tipuri de cancer vizate
• Cei care au fost diagnosticati sau au rude diagnosticate cu cancer la o varsta tanara, sub 50 de ani
• Cei care au fost diagnosticati sau au rude diagnosticate cu un tip rar de cancer, precum cancerul mamar la barbati si cancerul mamar triplu negative caracterizate de rezultate anormale de imunohistochimie (ICH) sau histologie

O astfel de testare are cel putin 5 beneficii relevante, in special pentru persoanele ce provin din familii cu un istoric de cancer si care traiesc permanent cu teama unui diagnostic similar. Avantajele Myriad MyRisk® Cancer Ereditar sunt:

• un singur test pentru 28 de gene ce corespund celor mai frecvente opt tipuri de cancer
• prelevarea rapida si non-invaziva a probei pentru testare (saliva)
• sensibilitate analitica mai mare de 99,92% si rezultate precise, semnificative din punct de vedere clinic
• experienta de 20 de ani si peste un milion de teste genetice pentru cancerul ereditar realizate de catre Myriad
• raport complet ce include rezultatul testului genetic myRisk, considerente de management medical, analiza istoricului familial si informații pentru membrii familiei

Poti afla mai multe despre Myriad MyRisk® Cancer Ereditar aici sau ne poti scrie in sectiunea Intreaba Expertul DOC si te vom ajuta cu informatii suplimentare pentru tine sau pentru cineva drag caruia i-ar fi utila o astfel de testare.

Bibliografie:

¹ Hereditary cancer registries improve the care of patients with a genetic predisposition to cancer: contributions from the Dutch Lynch syndrome registry, Vasen HF, Velthuizen ME, Kleibeuker JH, Menko FH, Nagengast FM, Cats A, van der Meulen-de Jong AE, Breuning MH, Roukema AJ, van Leeuwen-Cornelisse I, de Vos Tot Nederveen Cappel WH, Wijnen JT.

TE-AR MAI PUTEA INTERESA

² Clinical impact of molecular genetic diagnosis, genetic counseling, and management of hereditary cancer, Part I: Studies of cancer in families, Henry T. Lynch M.D., Patrice Watson Ph.D., Trudy G. Shaw M.A., Jane F. Lynch B.S.N., Anne E. Harty B.S.N., Barbara A. Franklin B.S.N., Christine R. Kapler B.S.N., Susan T. Tinley R.N., M.S. Bo Liu Ph.D.

³ Patients Tested at a Laboratory for Hereditary Cancer Syndromes Show an Overlap for Multiple Syndromes in Their Personal and Familial Cancer Histories, Saam J, Arnell C, Theisen A, Moyes K, Marino I, Roundy KM, Wenstrup RJ.

^4.Development and analytical validation of a 25-gene next generation sequencing panel that includes the BRCA1 and BRCA2 genes to assess hereditary cancer risk, Judkins T, Leclair B, Bowles K, Gutin N, Trost J, McCulloch J, Bhatnagar S, Murray A, Craft J, Wardell B, Bastian M, Mitchell J, Chen J, Tran T, Williams D, Potter J, Jammulapati S, Perry M, Morris B, Roa B, Timms K.