Credeai ca testele genetice se fac doar pentru a depista riscurile pentru anumite forme de cancer? Ei bine, oamenii de stiinta au dezvoltat acest domeniu, care are aplicari si in cazul dislipidemiilor.

Cercetatorii spun ca este un lucru bine stabilit faptul ca anumite dislipidemii, cum ar fi hipercolesterolemia familiala sunt afectiuni ereditare monogenice (inseamna ca ele sunt conditionate de o singura gena sau de o pereche de gene).

Chiar si asa, pana nu demult, utilitatea clinica a testarii genetice pentru aceste afectiuni a fost neclara, iar cei mai multi medici s-au axat doar pe screeningul fenotipului pentru a identifica acei membrii ai familiei afectati.

NEWSLETTER DEDICAT DOC

Hipercolesterolemia familiala este o afectiune autozomal dominanta, care provoaca niveluri severe crescute in cazul colesterolului total si in cazul colesterolului LDL (lipoproteinele cu densitate mica).

De-a lungul anilor, s-au efectuat numeroase studii care au scos la iveala utilitatea testarii genetice pentru persoanele cu dislipidemii, asa cum este si hipercolesterolemia familiala. In plus, spun oamenii de stiinta, testarea genetica poate oferi informatii clinice deosebit de utile, chiar si in cazul pacientilor cu hipercolesterolemie familiala clinic confirmata.

Ce beneficii au testele genetice cand vorbim de dislipidemii

Pe langa faptul ca ofera informatii de pret pentru stratificarea riscului pacientilor, testarea genetica poate imbunatati chiar rata de diagnostic, iar unii cercetatori sunt de parere ca, bazandu-se doar pe nivelurile LDL-colesterolului pentru identificarea diverselor forme ale dislipidemiilor, aceasta masura este inadecvata.

Testarea genetica este, totodata, o metoda eficienta pentru screeningul membrilor din aceeasi familie, care au riscul de a dezvolta o forma de dislipidemie. Desi screeningul in cascada, cum il numesc cercetatorii, poate fi efectuat prin folosirea profilului lipidic, s-a demonstrat ca testarea genetica poate imbunatati sensibilitatea rezultatelor cu pana la 50%.

Ce spun studiile despre importanta testarii genetice in hiperlipidemie

Dislipidemiile ereditare sunt adeseori nediagnosticate si netratate, insa chiar si asa, ele au implicatii grave pentru sanatatea pacientilor si cel mai important este de mentionat faptul ca ele provoaca boli cardiovasculare premature, care pot fi prevenite.

Intrucat criteriile clinice folosite pentru a diagnostica afectiunile ereditare de tipul dislipidemiei nu sunt de multe ori suficient de sensibile, oamenii de stiinta au incercat sa afle cat de mult ajuta testarea genetica.

Ei au ajuns la concluzia ca testele genetice ar putea fi un instrument valoros in stabilirea unui diagnostic precis (corect) si in imbunatatirea screeningului in cascada al membrilor din familie. Totodata, testarea genetica are potentialul de a fi o metoda valoroasa in evaluarea riscului pacientilor si in alegerea tratamentului pentru hiperlipidemie, in special in cazul hipercolesterolemiei familiale.

Consilierea genetica este si ea esentiala

Hipercolesterolemia familiala este o boala autozomala in care efectul genelor defecte se extinde dincolo de pacientul afectat, la numeroase rude ale sale, pe mai multe generatii. Oamenii de stiinta sunt de parere ca identificarea indivizilor cu risc crescut de a dezvolta aceasta boala este foarte importanta pentru a preveni morbiditatea si mortalitatea din cauza unor boli cardiovasculare premature.

Aici ei aduc in discutie un concept important: consilierea genetica. Avand in vedere natura complicata a testarii genetice in cazul dislipidemiilor si nu numai, un rol semnificativ il are consilierea genetica pentru medicii si profesionistii care trateaza pacientii cu hipercolesterolemie.

Consilierea genetica ar trebui sa inceapa cand anumiti pacienti sunt suspectati ca ar avea diagnosticul de hipercolesterolemie familiala. Discutia cu consilierul genetic ar trebui sa includa, asadar, o explicatie a tiparelor prin care boala se mosteneste, informatii despre testarea genetica, inclusiv potentialele beneficii ale acestei metode, riscurile ei si posibilitatea de a avea rezultate nesigure sau rezultate incidentale (accidentale).

Odata ce rezultatele acestor teste genetice sunt obtinute, consilierea genetica il ajuta pe pacient in ceea ce priveste interpretarea lor. Consilierii genetici ar trebui sa discute rezultatele testelor genetice si interpretarile acestora si, totodata, trebuie sa testeze si acei membri din familiile cu rezultate pozitive.

Daca este necesar, consilierii genetici vor discuta cu pacientii care sufera de hipercolesterolemie familiala si vor incerca sa le explice ca ar putea avea de beneficiat de pe urma unor noi modalitati de testare, care analizeaza alte aspecte ale genomului.

Nu uita ca este important sa iti faci in mod regulat analizele de sange, pentru profilul lipidic, care masoara lipidele (grasimile) din sange; acest test masoara nivelul anumitor lipide din sangele tau, pentru ca il ajuta pe medic sa evalueze riscul pacientului de boala cardiovasculara. Profilul lipidic contine: colesterolul total, HDL-colesterolul (numit de multe ori colesterolul "bun"), LDL-colesterolul (numit si colesterolul "rau"), trigliceridele.

Sursa foto: Shutterstock

Bibliografie:

• Studiul "Diagnosis of familial hypercholesterolemia in general practice using clinical diagnostic criteria or genetic testing as part of cascade genetic screening.", publicat in 2008 in Community Genetics, autori: Leren TP, Finborud TH, Manshaus TE, Ose L, Berge KE.
• Studiul "Genetic testing in hyperlipidemia.", publicat in 2015, in Cardiology Clinics, autori: Bilen O, Pokharel Y, Ballantyne CM.
• Studiul "Genetics and Dyslipidemia", publicat in 2016 pe https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK395584/, autori Nivedita Patni, Zahid Ahmad, Don P Wilson.
• American Association for Clinical Chemistry - https://labtestsonline.org/tests/lipid-panel
• American College of Cardiology Foundation - https://www.acc.org/latest-in-cardiology/articles/2018/05/15/08/31/genetic-testing-in-dyslipidemias