Dislipidemia primara: cum afli daca ai aceasta afectiune genetica

Dislipidemia este o afecțiune medicală caracterizată prin concentrații anormale de lipide și lipoproteine în sânge. Numeroase studii au demonstrat incontestabil că hiperlipidemia este principala cauză globală de morbiditate și mortalitate, servind drept factor etiologic primar pentru boala cardiovasculară (BCV) și boala cardiovasculară aterosclerotică (ASCVD).

Un număr foarte mare de pacienți hiperlipidemici suferă de o tulburare primară a lipidelor. Mai există însă și hiperlipidemia secundară. Aceasta se poate dezvolta din pricina multor afecțiuni, inclusiv diabet zaharat, obezitate, consum excesiv de alcool, hipotiroidism, boli de rinichi (de exemplu, insuficiență renală cronică), boli hepatice (de exemplu, colestază) și anumite medicamente (de exemplu, tiazide, diuretice, beta-blocante sau antipsihotice atipice).

NEWSLETTER DEDICAT DOC

Este important de menționat că printre tipurile de dislipidemie primară cu consecințe nefaste asupra sănătății se numără hiperlipidemia familială (FH), care poate fi atribuită mutațiilor genetice care afectează genele critice ale metabolismului lipidic, ceea ce duce la niveluri semnificativ crescute de colesterol LDL „rău”.

Potrivit oamenilor de știință, în urma mai multor studii efectuate de-a lungului timpului, există diferențe semnificative în concentrațiile de colesterol între caucazieni și persoanele de culoare. De exemplu, acestea tind să aibă niveluri medii mai scăzute de TC și trigliceride sau TG, colesterolul HDL mai mare și o prevalență mai scăzută a hipercolesterolemiei și hipertrigliceridemiei. În schimb, persoanele cu pielea albă prezintă niveluri medii mai mari de TC și TG seric, colesterol HDL seric mai scăzut și o prevalență mai mare a hipercolesterolemiei și hipertrigliceridemiei.

Un alt lucru important de știut este că persoanele de sex feminin cu vârsta de 65 de ani și peste au niveluri semnificativ mai mari de TC și TG decât bărbații din aceeași grupă de vârstă1. Totodată, fumătorii au niveluri medii generale mai ridicate de TC, TG și colesterol LDL comparativ cu nefumătorii.

Potrivit statisticilor, în 2020, aproximativ 4,51 milioane de decese au fost atribuite nivelurilor ridicate de colesterol LDL marcând o creștere cu 19% a deceselor față de 2010. Potrivit datelor publicate de Asociația Americană a Inimii (AHA), între 2017 și 2020, aproximativ 32,8% dintre bărbații adulți și 36,2% dintre femelele adulte din Statele Unite ale Americii (SUA) au avut niveluri de TC ≥ 5,172 mmol/L (200 mg/dL).

Dislipidemia primară se referă la niveluri sau valori anormale ale lipidelor din sânge, care sunt cauzate de o genă sau de mai multe gene cu mutații, moștenită sau moștenite de la unul sau de la ambii părinți. Aceste gene „defecte" pot cauza o eliminare (clearance) anormală a lipidelor sau pot modifica modul în care anumite lipide sunt produse în corp.

Dacă dislipidemia este ereditară (se moștenește de la cineva din familie), boala aceasta va avea adeseori termenul „familial" în numele ei, pentru a se arăta că este o boală moștenită.

Citeste si Clasificarea dislipidemiilor

Tipuri de dislipidemii

Dislipidemia este împărțită în două mare tipuri: primară și secundară. Prima categorie, dislipidemia primară este ereditară. Pacienții care suferă de dislipidemii primare, care implică un nivel mare al colesterolului LDL, au un risc crescut de a dezvolta ateroscleroză la o vârstă fragedă, condiție care poate duce la o boală cardiovasculară prematură.

Dislipidemia primară, o afecțiune genetică

Dislipidemiile primare (hiperlipidemiile) sunt un grup eterogen de boli care se caracterizează prin creșterea semnificativă a colesterolului (de obicei LDL), TG sau, rar, o combinație a ambelor 2.
Dislipidemia este caracterizată de creșterile colesterolului din sânge, de valori mari ale trigliceridelor sau de ambele condiții ori de o valoare mică a colesterolului HDL (numit și „colesterol bun"), care contribuie la dezvoltarea aterosclerozei. Cauzele dislipidemiei pot fi primare (genetice) sau secundare.

Este important, așadar, ca pacientului să i se pună diagnosticul corect, pentru a primi astfel un tratament adecvat, care să nu îi pună viața în pericol din cauza valorilor mari ale lipidelor sangvine.
Diagnosticul dislipidemiei se face prin măsurarea valorilor serice ale colesterolului total, ale trigliceridelor și ale lipoproteinelor individuale.

Este important să reții că există mai multe tipuri specifice de dislipidemie primară:

Hipercolesterolemia familială - receptorul LDL este defect, iar din această cauză, eliminarea colesterolului LDL este diminuată;
Hipercolesterolemia poligenică - este posibil să existe multiple defecte genetice și multiple mecanisme defecte
Hipertrigliceridemia familială - este posibil să existe multiple defecte genetice și multiple mecanisme defecte
Hiperlipidemia familială combinată - este posibil să existe multiple defecte genetice și multiple mecanisme defecte
Boala Tangier - gena ABCA1 este cea cu probleme
Deficit familial de HDL - tot gena ABCA1 este de vină.

Acestea sunt doar câteva exemple de dislipidemii primare, pentru că există un număr foarte mare de afecțiuni de acest gen, determinate de mutații genetice.

Despre cauzele primare ale dislipidemiei

Cauzele primare ale dislipidemiei sunt mutațiile unor multiple gene sau mutațiile unei singure gene care pot să apară fie în privința supraproducției, fie în privință clearance-ului defect (organismul nu mai elimină în mod corect trigliceridele colesterolul LDL), fie în privința unei producții mult prea mici sau unui clearance excesiv al colesterolului HDL.

Diagnosticul dislipidemiei primare

În cazul în care vrei să afli cu certitudine dacă ai dislipidemie primară, diagnosticul este cel mai important, așa că mergi la medic pentru a face investigațiile necesare. Pentru diagnosticare, medicul va recomanda, în primă fază, profilul lipidic (se măsoară valorile colesterolului total, ale trigliceridelor din sânge, ale colesterolului HDL și se calculează colesterolul LDL și colesterolul VLDL).

Dislipidemia poate fi suspectată și la pacienții cu complicații ale dislipidemiei (de exemplu, boală aterosclerotică).

Tulburările lipidice primare sunt suspectate atunci când:

Pacienții au semne fizice evidente ale dislipidemiei, cum ar fi xantoamele tendinoase, care sunt patognomonice pentru hipercolesterolemia familială
Boala aterosclerotică a debutat prematur (bărbați < 55 ani, femei < 60 ani)
Există un istoric familial de boală aterosclerotică prematură sau hiperlipidemie severă
Pacienții au colesterol seric > 190 mg/dL (> 4,9 mmol/L)

De altfel, dislipidemia este suspectată în cazul pacienților care au caracteristici fizice pe care medicul le-a observat sau care au complicații ale dislipidemiei (ateroscleroză).

Afecțiunile de tipul dislipidemiei primare sunt suspectate atunci când pacienții au:

semne fizice ale dislipidemiei
debutul precoce al bolii ateriosclerotice a inimii (numită și cardiopatie ischemică)
un istoric familial de boală ateriosclerotică cardiovasculară (cardiopatie ischemică)
colesterolul seric (total) mai mare de 240 mg/dL.

Reține, deci, că dislipidemia este diagnosticată după ce se măsoară nivelul lipidelor din sânge. Măsurătorile sau analizele de rutină (precum profilul lipidic) includ: colesterolul total, trigliceridele, colesterolului HDL și colesterolul LDL.

Alte teste recomandate pentru diagnostic

La pacienții cu o boală ateriosclerotică cardiovasculară prematură, medicul poate recomanda și alte teste de sânge, cum ar fi măsurarea nivelului de lipoproteină (a) sau Lp (a). Tot la acești pacienți, medicul ar putea recomanda analize pentru a afla nivelul proteinei C reactive.

Măsurarea valorilor apolipoproteinei B (APO B) ar putea fi o analiză utilă în cazul pacienților cu trigliceridele mărite și cu sindrom metabolic.

Testarea genetică pentru hipercolesterolemie familială (FH)

Așa cum am menționat mai sus, hipercolesterolemie familială (FH) este un tip specific de dislipidemie primară. Primul pas pentru a afla dacă suferi de această afecțiune este să mergi la medicul de familie pentru a îți verifica colesterolul.

Dacă rezultatele analizelor arată că pacientul are un nivel ridicat de colesterol sau dacă medicul observă unele dintre semnele fizice ale acestei probleme de sănătate, un specialist ar trebui să facă o evaluare, care este probabil să includă teste genetice.

Recomandările Experților DOC

Testarea genetică este un test ADN care se recomandă pentru a vedea dacă ai o genă defectă care poate provoca o afecțiune moștenită. Acest test poate fi:

o mostră de sânge
un tampon bucal, din interiorul obrazului.

Dacă ești diagnosticat cu hipercolesterolemie familială (FH), rudele tale de gradul I (părinți, frați, copii) ar trebui să fie și ele testate cât mai curând posibil. Hipercolesterolemie familială (FH) este o afecțiune moștenită, ceea ce înseamnă că dacă un părinte are această boală, copilul său are 50% riscuri să o moștenească.

Din acest motiv, dacă unul dintre membrii familiei tale are hipercolesterolemie familială (FH), este important să te testezi și tu.Diagnosticarea precoce a hipercolesterolemiei familiale (FH) înseamnă că poți beneficia de tratament și că îți poți îmbunătăți stilul de viață pentru a reduce colesterolul și pentru a evita riscul de îmbolnăvire.

Datorită medicamentelor specifice, nutraceuticelor și exercițiilor fizice, pacienții au posibilitatea de a ține sub control dislipidemia. De altfel, oamenii de știință atrag atenția că pacienții diagnosticați cu această problemă de sănătate ar trebui să urmeze și un tratament pentru ținerea sub control a hipertensiunii arteriale și diabetului zaharat. De altfel, o parte importantă pentru ca tratamentul recomandat de medic să funcționeze este ca pacientul să renunțe la fumat.

Nu uitați că un diagnostic corect poate fi pus doar de către un medic specialist, în urma unui consult și a investigațiilor adecvate. Puteți face chiar acum o programare, prin platforma DOC-Time, aici. Iar dacă nu sunteți siguri la ce specialist ar fi indicat să mergeți, vă recomandăm să începeți cu un consult de medicină internă, pentru care puteți face, de asemenea, programări prin DOC-Time.

Sursă foto: Shutterstock
Bibliografie:
1 Studiul „Advances in Treatment of Dyslipidemia”, Int. J. Mol. Sci. 2023, Jill Dybiec et all.
https://www.mdpi.com/1422-0067/24/17/13288
2 Studiul „Dyslipidemia Diagnosis and Treatment: Risk Stratification in Children and Adolescents”, J Nutr Metab. 2022, Sara Mosca, Graça Araújo, Vanessa Costa, Joana Correia, Anabela Bandeira, Esmeralda Martins, Helena Mansilha, Mónica Tavares, Margarida P. Coelho
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8885266/

Te-ar mai putea interesa și...

TE-AR MAI PUTEA INTERESA ȘI...