La copii, hipercolesterolemia familiala heterozigota (HeFH) este o afectiune mostenita genetic, care face ca valoarea colesterolului „rau” (LDL) sa fie crescuta inca de la varste mici. Aceasta afectiune nu apare pentru ca un copil „a mancat gresit”, ci pentru ca organismul lui elimina mai greu colesterolul din sange. De multe ori, unul dintre parinti are aceeasi problema, chiar daca nu a fost diagnosticat oficial.
Desi copilul poate parea perfect sanatos si, de cele mai multe ori, nu prezinta semne sau simptome, colesterolul LDL crescut poate afecta in timp vasele de sange. Tocmai de aceea este important ca problema sa fie descoperita cat mai devreme, mai ales daca in familie exista persoane care au colesterol mare, au facut infarct sau sufera de alte boli de inima aparute la varste tinere. Diagnosticul se stabileste de obicei prin analize de sange, discutii despre istoricul familial si, uneori, prin testare genetica.
Vestea buna este ca aceasta afectiune poate fi tinuta sub control. Primii pasi sunt alimentatia echilibrata, miscarea si un stil de viata sanatos pentru intreaga familie. In unele cazuri, medicul poate recomanda si tratament medicamentos, inclusiv de la varste relativ mici, pentru a reduce colesterolul si a proteja sanatatea inimii pe termen lung. Cu monitorizare corecta si tratament la timp, copiii cu HeFH pot avea o viata normala si sanatoasa.
Cu toate acestea, pot exista situatii in care, in ciuda tratamentelor medicamentoase efectuate, colesterolul „rau” (LDL) sa nu poata fi tinut suficient sub control sau dozele necesare de medicamente sa nu fie bine tolerate. In astfel de cazuri, unii pacienti pot fi eligibili pentru participarea la un studiu clinic. Un studiu clinic ofera acces la optiuni terapeutice aflate in evaluare, sub supraveghere medicala atenta si dupa criterii clare de includere, cu monitorizare riguroasa a sigurantei si a evolutiei pacientului. Pentru unele familii, aceasta varianta poate insemna o sansa suplimentara de a gasi solutii atunci cand optiunile disponibile nu reusesc sa aduca rezultatele dorite, contribuind in acelasi timp la dezvoltarea unor tratamente noi pentru copiii si adolescentii afectati de aceasta boala.
