Tulburari ale metabolismului carbohidratilor

Tulburările metabolismului carbohidraților apar sub mai multe forme. Cele mai frecvente tulburări sunt dobândite. 

Dereglările dobândite sau secundare ale metabolismului carbohidraților, cum ar fi cetoacidoza diabetică, coma hiperosmolară și hipoglicemia afectează sistemul nervos central. Multe forme și variante de boli ale nervilor periferici sunt, de asemenea, observate în diabet. Tulburările rămase ale metabolismului carbohidraților sunt rarele erori înnăscute ale metabolismului (adică, defecte genetice).

Carbohidrații din pâine, paste, orez, precum și din alte alimente sunt lanțuri lungi de molecule de zahăr simplu, care trebuie sa fie descompuse în organism pentru a fi asimilate. La fel și în cazul lactozei - zahărul din lapte, format din glucoză și galactoză ori zahărul de masă, format din fructoză și glucoză. În cazul în care o enzimă necesară pentru a procesa glucidele lipsește, zahărul și anumiti compusi de degradare se pot acumula in organism, cauzând probleme. Vorbim de afectiuni cu caracter genetic.

Ce tip de metabolism ai?
 

Iată care sunt tulburări ale metabolismului carbohidraților!


Boala de depozitare a glicogenului

Boala de stocare a glicogenului (GSD) este numele unui grup de tulburări care interferează cu capacitatea organismului de a produce glicogen sau de a transforma glicogenul în glucoză. 

În funcție de tipul de GSD pe care îl are pacientul, glicogenul se poate acumula în ficat, în mușchi sau în ambele. Boala de stocare a glicogenului (GSD) poate afecta, de asemenea, celulele sangvine, inima, rinichii și alte organe.

Glicogenul este sursa primară de energie a organismului. În mod normal, glicogenul este stocat în ficat până când organismul are nevoie de energie. Apoi, enzimele transformă glicogenul în glucoză, astfel încât acesta să poată călători prin fluxul sangvin către celulele care au nevoie de energie. Fiecare celulă din organism conține enzime, dar copiilor cu boala de stocare a glicogenului le lipsește una dintre enzimele responsabile de producerea glicogenului sau de transformarea glicogenului în glucoză.

GSD este o afecțiune rară, potrivit Organizației Naționale de Boli Rare. Apare încă de la naștere la cei cu un defect la nivelul enzimelor implicate în metabolizarea glicogenului și descompunerea lui în glucoză, având ca rezultat anomalii de creștere, slăbiciune, confuzie, transpirație, pietre la rinichi. O altă consecință a acestei afecțiuni este că copilul poate rămâne foarte mic de înălțime.

Diagnosticul se face prin examinarea tisulară sub un microscop a unei probe de țesut - biopsie. Tratamentul constă de obicei, în reglarea aportului de glucide.

Tipuri de boli de stocare a glicogenului

Există mai multe boli de stocare a glicogenului diferite numite glicogenoze, fiecare fiind identificată printr-un număr roman, în funcție de enzima care lipsește. Unele tipuri afectează doar ficatul, altele doar mușchii, în timp ce unele afectează atât ficatul, cât și mușchii. 

Unele dintre aceste boli produc puține simptome. Altele sunt fatale. Simptomele specifice, vârsta la care simptomele debutează si severitatea lor variază considerabil de la aceste boli. 

Aproximativ 1 din 20.000 de sugari are o anumită formă de boală glicogen de stocare. 

Pentru tipurile II, V si VII, principalul simptom este de obicei slăbiciunea. 

Pentru tipurile I, III si VI, simptomele sunt un nivel scăzut de zahăr în sânge și proeminența abdomenului, deoarece excesul sau un nivel anormal de glicogen pot mări ficatul. 

Nivelurile scăzute de zahăr din sânge cauzează slăbiciune, transpirație, confuzie și, uneori, convulsii și comă. Alte consecințe pentru copii pot include o creștere defectuoasă, infecții frecvente, și leziuni la nivelul gurii și intestine.

Bolile de stocare a glicogenului au tendința de a provoca creșterea nivelului acidului uric, un produs rezidual, care tinde să se acumuleze la nivelul articulațiilor, provocând gută, precum și în rinichi, generând litiază - (pietre la rinichi). 

În tipul I de glicogenoză, insuficiența renală este comună în al doilea deceniu de viață sau mai târziu.

Diagnostic și tratament boli de stocare a glicogenului

Tratamentul depinde de tipul de boală de stocare a glicogenului. Pentru cele mai multe tipuri, se recomandă zilnic mai multe mese mici, bogate în carbohidrați, care ajută la prevenirea scăderii dramatice a nivelului de zahăr din sânge. 

Pentru persoanele cu glicogenoză, cu hipoglicemie pronunțată, nivelurile sunt menținute prin administrarea de amidon de porumb nefiert la fiecare 4 până la 6 ore. Pentru alți pacienți, este uneori necesară intervenția parenterală pe timpul nopții cu glucoză, pentru a preveni o scadere a nivelului de zahăr din sânge, care apare de obicei noaptea.

Tipuri și caracteristici ale bolii de stocare a glicogenului

  • Tipul O afectează ficatul sau mușchii
  • Boala Von Gierke (de tip IA) este caracterizată prin ficat mărit și rinichi afectează creșterea, nivelul de zahăr din sânge este foarte scăzut, precum și niveluri anormal de ridicate de grăsimi și acid uric în sânge.
  • Boala Von Gierke (de tip IB) afectează ficatul și celule albe din sânge, se manifestă la fel ca și în boala Von Gierke, dar poate fi mai puțin severă. Se caracterizează printr-un număr scăzut de celule albe din sânge, infecții recurente și boala inflamatorie a intestinului.
  • Boala Pompei (tip II) afectează toate organele, Aceasta se manifestă prin ficat mărit și slăbiciune musculară.
  • Boala Forbes (tip III) afectează ficatul, mușchii și inima și se caracterizează prin ficat mărit sau ciroză, nivel scăzut de zahăr din sânge, daune musculare, leziuni ale inimii și oase slabe la unele persoane.
  • Boala Andersen (tip IV) țintește ficatul, mușchii și cele mai multe țesuturi ducând la ciroză, leziuni musculare și de creștere și dezvoltare întârziată.
  • Boala McArdle (tip V) are ca țintă mușchii, manifestându-se prin crampe musculare sau slăbiciune musculară în timpul activității fizice.
  • Boala (tip VI) se manifestă de regulă prin ficat marit, în rest, de multe ori nu are niciun simptom.
  • Boala Tarui (tip VII) afectează mușchii scheletici și celulele roșii din sânge, dezvoltând crampe musculare în timpul activității fizice și distrugerea celulelor roșii din sânge (hemoliză).

Ce este galactozemia

Galactozemia este o tulburare rară, ereditară a metabolismului carbohidraților, care afectează capacitatea organismului de a transforma galactoza în glucoză. 

Galactoza este un zahăr conținut în lapte, inclusiv în laptele matern, precum și în alte produse lactate. De asemenea, este produsă de corpul uman, iar aceasta se numește galactoză endogenă. Glucoza este un alt tip de zahăr. 

Tulburarea este cauzată de o deficiență a unei enzime galactoză-1-fosfat uridilil transferază (GALT), care este vitală pentru acest proces. Diagnosticul precoce și tratamentul cu o dietă cu restricții în lactoză (fără lactate) este absolut esențial pentru a evita dizabilitatea intelectuală profundă, insuficiența hepatică și decesul nou-născutului. 

RECOMANDARILE EXPERTILOR DOC
 

Galactozemia este moștenită și este o afecțiune genetică autosomal recesivă. Aceasta poate duce la probleme de sănătate care pun viața în pericol, cu excepția cazului în care lactoza este eliminată din dietă la scurt timp după naștere. 

Simptome galactozemie

Simptomul principal al galactozemiei la sugar este un nivel scăzut al zahărului din sânge (hipoglicemie). Simptomele încep de obicei la vârsta de trei până la patru luni și includ mărirea ficatului (hepatomegalie), rinichilor (nefromegalie), niveluri crescute de acid uric și lipide (atât lipide totale, cât și trigliceride) și posibile convulsii cauzate de episoade repetate de hipoglicemie. 

Scăderea continuă a zahărului din sânge poate duce la întârzierea creșterii și dezvoltării și la slăbiciune musculară. Copiii afectați au de obicei fețe asemănătoare unei păpuși, cu obraji grași, extremități relativ subțiri, statură mică și abdomen protuberant.

Nivelurile ridicate de lipide pot duce la formarea de excrescențe cutanate grase numite xantoame. 

Complicații  galactozemie

Alte afecțiuni care pot fi asociate cu această boală, dacă este lăsată netratată includ; osteoporoză, pubertate întârziată, gută (artrita cauzată de acumularea de acid uric), boală renală, hipertensiune pulmonară (tensiune arterială crescută în arterele care alimentează plămânii), adenom hepatic (tumori benigne ale ficatului), ovare polichistice, o inflamație a pancreasul (pancreatită), diaree și modificări ale funcției creierului din cauza episoadelor repetate de hipoglicemie.

Funcția trombocitelor afectată poate duce la o tendință de sângerare cu sângerări nazale frecvente (epistaxis). În general, pacienții cu galactozemie de tip Ib au manifestări clinice similare cu pacienții de tip Ia, dar pe lângă manifestările menționate mai sus, boala este, de asemenea, asociată cu afectarea funcției neutrofile și monocite, precum și cu neutropenie cronică după primii câțiva ani de viață. Din cauza aceasta, pacientul se poate confrunta cu infecții bacteriene recurente și ulcere ale mucoasei bucale și intestinale.

Diagnostic galactozemie

Diagnosticul precoce și tratamentul eficient pot duce la creșterea normală și la pubertate, iar mulți indivizi afectați trăiesc până la vârsta adultă și se bucură de activități normale de viață. 

Galactozemia este detectabilă printr-un test de sânge. Acest text este realizat ca un test de screening de rutină pentru nou-născuți și în România. Înainte de concepție, adulții cu un frate cu această tulburare pot fi testați genetic pentru a afla dacă poartă această genă care cauzează boala. Dacă ambii părinți au această genă, copilul are unul unul din 4 riscuri de a manifesta defectul genetic.

Prognoza în galactozemie

În cazul în care galactozemia este cunoscută de la naștere și este tratată adecvat, se evita dezvoltarea complicațiilor hepatice și renale, iar dezvoltarea mentală poate fi normală. Cu toate acestea, chiar și cu un tratament adecvat, copiii cu galactozemie pot prezenta un coeficient de inteligență mai mic (IQ) decât frații lor și dezvoltă adesea probleme de vorbire. Fetele au de multe ori ovare nefuncționale și puține și nu sunt capabile de a concepe în mod natural. Băieții au funcția testiculară normală.

Tratament  galactozemie

Galactozemia este tratată prin eliminarea completă a laptelui și a produselor lactate. Galactoza este prezentă și în unele fructe, legume și produse marine, cum ar fi algele marine. Medicii nu sunt siguri dacă cantitățile mici din aceste alimente cauzează probleme pe termen lung. Pacienții care au această tulburare trebuie să limiteze consumul de galactoză pe tot parcursul vieții.

Intoleranța ereditară la fructoză

Intoleranța la fructoza androgenetică este cauzată de lipsa enzimei necesare pentru a metaboliza fructoza. Chiar și cantități foarte mici de fructoză cauzează un nivel scăzut de zahăr sangvin și pot duce la afectarea rinichilor și ficatului.

Un produs secundar de fructoză se acumulează în organism, blocând formarea de glicogen și transformarea acestuia în glucoză pentru utilizare ca energie. Ingerarea unor cantități mai mari de fructoză sau zaharoză determină valori scăzute ale zahărului din sânge (hipoglicemie), cu transpirație, confuzie și, uneori, convulsii și comă.

Simptome intoleranță la fructoză

Copiii cu această afecțiune care continuă să mănânce alimente care conțin fructoză dezvoltă leziuni hepatice și renale, având ca rezultat icterul, vărsături, deteriorarea mentală, convulsiile și chiar moartea. Simptomele cronice includ o lipsă acută a apetitului, incapacitatea de a se dezvolta și a crește normal, simptome digestive, insuficiență hepatică și leziuni renale. 

Diagnostic intoleranță la fructoză

Diagnosticul timpuriu și restricțiile dietetice pot ajuta la prevenirea acestor probleme mai grave. Diagnosticul se face prin examinarea chimică a unei probe de țesut hepatic care detectează faptul că enzima lipsește. Tratamentul implică excluderea fructozei (prezentă în fructele dulci), zaharoză și sorbitol (un înlocuitor de zahăr) din regimul alimentar. Atacurile severe de hipoglicemie răspund la glucoza administrată intravenos. Atacurile mai blânde pot fi tratate cu tablete de glucoză, pe care ar trebui sa o aibă asupra ei orice persoana care are intoleranță ereditară la fructoză.

Ce sunt mucopolizaharidozele

Mucopolizaharidozele sunt un grup de boli metabolice moștenite cauzate de absența sau funcționarea defectuoasă a anumitor enzime de care organismul are nevoie pentru a descompune molecule numite glicozaminoglicani - lanțuri lungi de zaharuri (carbohidrați) în fiecare dintre celulele noastre. Aceste celule ajută la formarea oaselor, cartilajelor, tendoanelor, corneei, pielii și țesutului conjunctiv.

Glicozaminoglicanii (numiți și mucopolizaharide) se găsesc și în lichidul care lubrifiază articulațiile noastre. Persoanele cu o tulburare de mucopolizaharidoză fie nu produc suficient una dintre cele 11 enzime necesare pentru a descompune aceste lanțuri de zahăr în proteine și molecule mai simple, fie produc enzime care nu funcționează corect. 

Simptome tulburare de mucopolizaharidoză 

De-a lungul timpului, acești glicozaminoglicani se colectează în celule, sânge, creier și măduva spinării și țesuturile conjunctive. Rezultatul este o deteriorare celulară permanentă, progresivă, care afectează aspectul individului, abilitățile fizice, funcționarea organelor și sistemului și, în majoritatea cazurilor, dezvoltarea mentală.  

În timpul copilăriei statura prea mică, pilozitatea, asprimea pielii și dezvoltarea anormală devin vizibile. Unele tipuri de mucopolizaharide provoacă dizabilități intelectuale, care se vor dezvolta pe parcursul mai multor ani. În unele tipuri ale bolii, vederea sau auzul pot fi afectate. Arterele sau valvele inimii pot fi de asemenea, afectate, iar articulațiile degetelor sunt adesea rigide.

Diagnosticul în mucopolizaharidoze

Medicul pune diagnosticul pe baza simptomelor și examenului fizic. Prezența unui alt membru al familiei cu mucopolizaharidoză sugerează, de asemenea, diagnosticul. Testele de urină pot ajuta, dar sunt uneori inexacte. Radiografia poate detecta anomalia osoasă caracteristică. Mucopolizaharidoza poate fi diagnosticată înainte de nașterea prin amniocenteză sau prelevarea de probe corionice.

Prognoza și tratament în mucopolizaharidoze

În prezent, nu există un remediu pentru aceste tulburări. Îngrijirea medicală este îndreptată spre tratarea afecțiunilor sistemice și îmbunătățirea calității vieții persoanei. Modificările dietei nu vor împiedica progresia bolii.

Chirurgia poate ajuta la drenarea excesului de lichid cefalorahidian din creier și la eliberarea nervilor și a rădăcinilor nervoase comprimate de anomalii ale scheletului și de altă natură. Transplanturile de cornee pot îmbunătăți vederea în rândul persoanelor cu tulburări semnificative ale corneei. Îndepărtarea amigdalelor și adenoidelor poate îmbunătăți respirația în rândul persoanelor cu tulburări obstructive ale căilor respiratorii și apnee în somn. Unele persoane pot necesita inserarea chirurgicală a unui tub endotraheal pentru a ajuta respirația.

Terapiile de substituție enzimatică sunt în prezent utilizate. Terapia de substituție enzimatică implică o soluție intravenoasă care conține o enzimă care este deficitară sau lipsește din organism. Nu vindecă manifestările neurologice ale bolii, dar s-a dovedit utilă în reducerea simptomelor non-neurologice și a durerii.

Transplantul de măduvă osoasă și transplantul de sânge din cordonul ombilical au avut un succes limitat în tratarea mucopolizaharidozelor. Caracteristicile fizice anormale, cu excepția celor care afectează scheletul și ochii, pot fi îmbunătățite, dar rezultatele neurologice au variat. 

Tulburări de metabolism ale piruvatului

Tulburările ale metabolismului piruvat sunt cauzate de lipsa de capacitatea de a metaboliza o substanță numită piruvat. Aceste tulburări cauzează o acumulare de acid lactic și o serie de anomalii neurologice.

Piruvatul este o substanța care se formează în procesul de prelucrare a carbohidraților și proteinelor și care servește ca sursă de energie pentru celule. Problemele cu metabolismul piruvatului pot limita capacitatea unei celule de a produce energie și permite acumularea de acid lactic, un produs rezidual. Mai multe enzime sunt implicate în metabolismul piruvatului. O deficiență ereditară a oricărei dintre aceste enzime generează o serie de tulburări, iar simptomele se pot dezvolta în orice moment între copilăria timpurie și maturitate.

Simptome tulburări de metabolism ale piruvatului

Simptomele includ convulsii, dizabilități intelectuale, slăbiciune musculară și probleme de coordonare. Unele dintre aceste tulburări sunt fatale. Unii copii sunt ajutați de diete, care sunt fie bogate în grăsimi și sărace în carbohidrați sau bogate în carbohidrați și sărace în proteine.

Exercițiile fizice și infecțiile pot agrava simptomele, întrucât duc la acidoză lactică severă. Tulburările sunt diagnosticate prin măsurarea activității enzimatice în celulele din ficat sau piele.

Complexul piruvat dehidrogenază

Această tulburare este cauzată de lipsa unui grup de enzime necesare pentru a procesa piruvatul. Această deficiență are ca rezultat o varietate de simptome, variind de la ușoare până la severe. Unii nou-născuți cu această deficiență au malformații ale creierului.  Alți copii par normali la naștere, dar dezvoltă simptome, inclusiv slăbiciune musculară, convulsii, slaba coordonare și probleme de echilibru severe, mai târziu, în copilărie. Dizabilitatea intelectuală este un simptom frecvent. Această tulburare nu poate fi vindecată, dar unii copii sunt ajutați de o dietă bogată în grăsimi și săracă în carbohidrați.

Absența carboxilazei piruvatului 

Și carboxilaza piruvatului este o enzimă, a cărei lipsă interferează sau blochează producția de glucoză din piruvat. Acidul lactic și cetonele se acumulează în sânge. De multe ori, această boală este fatală. Copiii care supraviețuiesc au crize și deficiențe intelectuale grave, deși există și copii cu simptome mai blânde. Nu există niciun tratament pentru această tulburare, dar unii copii sunt ajutați prin anumite diete ce presupun consumul frecvent de mese bogate în carbohidrați și proteine.

Nu uitați că un diagnostic corect poate fi pus doar de către un medic specialist, în urma unui consult și a investigațiilor adecvate. Puteți face chiar acum o programare, prin platforma DOC-Time, aici. Iar dacă nu sunteți siguri la ce specialist ar fi indicat să mergeți, vă recomandăm să începeți cu un consult de medicină internă, pentru care puteți face, de asemenea, programări prin DOC-Time.
 
 
Sursă foto: Shutterstock
Bibliografie:
Rare Diseases - Glycogen Storage Disease Type I
https://rarediseases.org/rare-diseases/glycogen-storage-disease-type-i
National Library of Medicine - Glycogen Storage Disease
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK459277/
Rare Diseases - Hereditary fructose intolerance
https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/6622/hereditary-fructose-intolerance
National Institute of Neurological Disorders and Stroke - Mucopolysaccharidoses Fact Sheet
https://www.ninds.nih.gov/mucopolysaccharidoses-fact-sheet#


 


Te-ar mai putea interesa și...


 

 

 

DE SEZON
Pentru a comenta este nevoie de
Comentarii 0