Sindromul Turner: cauze, simptome, tratament

Sindromul Turner, denumit uneori sindrom de hipoplazie ovariană congenitală, este o tulburare genetică.

Ce este sindromul Turner?

Sindromul Turner este o tulburare cromozomială rară care afectează femeile. Afecțiunea se caracterizează prin pierderea parțială sau completă a unuia dintre cromozomii sexuali. Sindromul Turner este foarte variabil și poate diferi dramatic de la o persoană la alta, femeile afectate dezvoltând o mare varietate de simptome, care implică multe sisteme de organe diferite.

Concret, sindromul Turner este o afecțiune congenitală, deci din naștere. Fiecare dintre noi se naște cu doi cromozomi: dacă ești femeie, te-ai născut cu doi cromozomi X, dacă ești bărbat, te-ai născut cu un cromozom X și un cromozom Y. Sindromul Turner apare atunci când unul dintre cromozomii X lipsește, fie parțial, fie complet.

Deși este o tulburare genetică, sindromul Turner nu este, în general, moștenit, cu excepția cazurilor rare. O afecțiune genetică moștenită înseamnă că un părinte sau ambii părinți au transmis o genă mutată sau modificată. În sindromul Turner, schimbarea cromozomială are loc aleatoriu înainte de naștere.

RECOMANDARILE EXPERTILOR DOC

Persoanele cu sindrom Turner au, de obicei, o inteligență normală, dar pot avea probleme cu abilitățile vizuale motorii și spațiale. Pot avea dificultăți în a vedea modul în care obiectele se raportează între ele în spațiu (de exemplu, șofatul poate fi dificil).

Din ce cauze apare sindromul Turner și care este prevalența?

Cum spuneam, sindromul Turner apare atunci când unul dintre cei doi cromozomi X ai unui copil de sex feminin lipsește sau este incomplet, dar cercetătorii nu știu, încă, de ce se întâmplă acest lucru. În unele cazuri, anomalia cromozomială pare să apară spontan din cauza unei erori în diviziunea celulelor reproducătoare ale unui părinte, fie în spermatozoizii tatălui, fie în ovulul mamei. Acest lucru face ca eroarea genetică să fie conținută în toate celulele corpului.

În multe cazuri, doar un anumit procent din celulele unui individ poate fi afectat. Acest lucru se numește mozaicism. Mai exact, unele celule au cei 46 de cromozomi normali (o linie celulară), în timp ce alte celule nu au cei 46 de cromozomi normali (a doua linie celulară). Această a doua linie celulară poate conține diferite anomalii, cum ar fi pierderea parțială sau completă a cromozomului X.

În aceste cazuri, pierderea materialului genetic din cromozomul X are loc de obicei din cauza erorilor spontane foarte devreme în timpul dezvoltării fetale. Teoretic, persoanele cu mozaicism corelat cu sindromul Turner pot avea mai puține probleme de dezvoltare decât alte cazuri, deoarece sunt afectate mai puține celule.

În ceea ce privește prevalența acestei tulburări, pe baza datelor epidemiologice și de screening genetic la nou-născuții din Europa, Japonia și SUA, sindromul Turner apare la aproximativ una din 2000 până la una din 2500 de persoane de sex feminin.

Ce simptome are o femeie cu sindromul Turner?

Principalul simptom al sindromului Turner este statura mică. Aproape toate femeile cu această tulburare cresc mai încet în timpul copilăriei și al adolescenței, au pubertate întârziată și o înălțime medie ca adult de aproximativ 1.30 m. Dacă sindromul este diagnosticat precoce, hormonul de creștere poate ajuta persoana să atingă o înălțime aproape normală.

Un alt simptom este că persoana afectată nu are parte de dezvoltarea sexuală tipică. Majorității femeilor cu sindrom Turner nu li se dezvoltă sânii, pot să nu aibă menstruație, au ovare mici care pot funcționa doar câțiva ani sau deloc, nu produc suficienți hormoni sexuali și trec prin pubertate doar dacă primesc terapie hormonală la sfârșitul copilăriei

Pe lângă statura mică, femeile cu sindrom Turner au adesea anumite trăsături fizice cum ar fi piept lat, cubitus valgus, probleme dentare, probleme oculare, cum ar fi un ochi leneș sau pleoapele căzute, scolioză, multe alunițe de piele. De asemenea, maxilarul inferior este mic, gâtul este neobișnuit de scurt sau cu pliuri suplimentare ale pielii, e posibil să lipsească încheietura de la un deget, iar mâinile și picioarele să fie umflate.

Cum se diagnostichează sindromul Turner?

Sindromul Turner trebuie suspectat la fetele cu deficit de creștere sau statură mică de cauză necunoscută. Diagnosticul este adesea confirmat prin analiza cromozomială, care se realizează de obicei prin determinarea cariotipului. În cele mai multe cazuri, o probă de sânge este utilizată pentru a determina cariotipul unei persoane. O evaluare completă a inimii este, de asemenea, parte a diagnosticului, pentru că multe fete cu sindromul Turner au probleme cu inima.

Sindromul Turner este din ce în ce mai mult diagnosticat înainte de naștere (prenatal), prin testare neinvazivă pe o probă de sânge matern. Testarea definitivă se poate face prin CVS sau amniocenteză. CVS se face la 10-12 săptămâni de sarcină, și presupune prelevarea de mostre de țesut dintr-o porțiune a placentei, în timp ce amniocenteza se efectuează la 16-18 săptămâni de sarcină și presupune prelevarea unei mici mostre din lichidul din jurul fătului.

Care sunt opțiunile de tratament pentru sindromul Turner?

Pe lângă îngrijirea problemelor medicale conexe, tratamentul sindromului Turner se concentrează adesea pe hormoni. Opțiunile de tratament pot include:

Hormonul de creștere uman

Injecțiile cu hormon de creștere uman pot duce la creșterea în înălțime. Dacă tratamentul începe suficient de devreme, aceste injecții pot face ca înălțimea finală a persoanelor cu sindrom Turner să fie mai mare cu câțiva centimetri decât ar fi fost fără terapie.

Terapia cu estrogen

Adesea, persoanele cu sindrom Turner au nevoie de estrogen, un hormon feminin. Acest tip de terapie de substituție hormonală poate ajuta la dezvoltarea sânilor și la apariția menstruației. De asemenea, poate face ca uterul să crească la o dimensiune tipică. Această opțiune de tratament îmbunătățește dezvoltarea creierului, funcția inimii, funcția ficatului și sănătatea scheletului.

Terapia cu progesteron

Acești hormoni sunt adesea adăugați la vârsta de 11 sau 12 ani dacă testele de sânge constată o deficiență. Progestinele vor induce menstruația. Tratamentul este adesea început cu doze foarte mici și apoi crescut treptat pentru a simula pubertatea normală.

Ce complicații ar putea avea femeile cu sindrom Turner?

Persoanele cu sindrom Turner pot avea probleme cu inima și vasele de sânge, probleme osoase sau alte afecțiuni asociate (tulburări autoimune, probleme de auz, defecte renale, sindrom metabolic, anxietate, stimă de sine scăzută).

Poate fi prevenit sindromul Turner?

Sindromul Turner nu poate fi prevenit. Este o tulburare congenitală, iar părinții nu pot face nimic pentru a împiedica producerea acestei erori.

Care este prognosticul femeilor cu sindrom Turner?

Prognosticul pentru femeile cu sindrom Turner este de obicei bun. Speranța de viață ar putea fi puțin mai scurtă, dar, cu tratament, femeile cu această tulburare se pot aștepta să ducă o viață normală. Deși sunt de obicei infertile, unele femei cu sindrom Turner pot rămâne însărcinate folosind tehnici speciale de fertilizare.

Sursă foto: Shutterstock
Bibliografie:
Cleveland Clinic - Turner Syndrome
https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/15200-turner-syndrome
NORD - Turner Syndrome
https://rarediseases.org/rare-diseases/turner-syndrome/

Te-ar mai putea interesa și...

TE-AR MAI PUTEA INTERESA ȘI