Colagenoza mixtă: ce este, cum se manifestă și cum se tratează

Colagenoza mixtă, cunoscută și sub denumirea de boala mixtă a țesutului conjunctiv, este o afecțiune care se manifestă prin simptome specifice mai multor boli precum lupusul, sclerodermia și polimiozita.

Boala mixtă a țesutului conjunctiv are semne și simptome ale unei combinații de tulburări - de regulă lupus, sclerodermie și polimiozită. Sclerodermia este o afecțiune care se caracterizată printr-o întărire și îngroșare a pielii și a țesuturilor celulare subcutanate și care produce uneori atrofii și deformații mari ale tegumentelor, iar polimiozita reprezintă inflamație concomitentă a mai multor mușchi.

RECOMANDARILE EXPERTILOR DOC

În colagenoza mixtă, simptomele bolii de obicei nu apar toate deodată. În schimb, acestea tind să apară pe parcursul mai multor ani, ceea ce poate complica diagnosticul.
Colagenoza mixtă face parte din categoria de boli autoimune, cu manifestări complexe, extrem de dificil de diagnosticat din cauza manifestărilor atipice. Multe persoane care suferă de această boală neobișnuită au și sindromul Sjogren. Din acest motiv, boala mixtă a țesutului conjunctiv se numește uneori o boală de suprapunere. Nu există încă un tratament care să vindece colagenoza mixtă, însă există tratamente care pot ameliora simptomele acesteia.

Cauze colagenoza mixtă

Colagenoza mixtă este o boală de natură autoimună ale cărei cauze nu se cunosc. Sistemul imunitar al pacientului începe să atace în mod nemotivat țesuturile conjunctive sănătoase. Există suspiciuni cu privire la predispoziția genetică pentru această afecțiune, însă e nevoie de investigații suplimentare pe această temă. În general, boala mixtă a țesutului conjunctiv apare la persoanele până în 50 de ani. Femeile se pare că au predispoziție mărită pentru colagenoză mixtă.

Citește și Fenomenul Raynaud, ce este și pe cine poate afecta?

Simptome colagenoză mixtă

Vârsta de debut a simptomelor poate varia pentru diferite boli și poate fi folosită de un medic pentru a stabili diagnosticul. În prima fază, colagenoza are tendința de a se manifesta la nivelul mâinilor – degetele se umflă și buricele devin albe la expunerea la temperaturi joase. Pe măsură ce boala evoluează, însă, apar și alte simptome, în alte părți din corp. În stadiile avansate, pot fi afectate unele organe - cum ar fi plămânii, inima și rinichii.

Iată care sunt cele mai frecvente simptome ale colagenozei mixte:

  • Sindromul Raynaud – degetele de la mâini și de la picioare devin albe, apoi mov sau albastre când sunt expuse la temperaturi scăzute. După ce se încălzesc, se înroșesc.
  • Umflarea mâinilor – unii pacienții care suferă de colagenoza mixtă au de-a face cu umflarea inexplicabilă a mâinilor.
  • Iritația cutanată – la nivelul articulațiilor, apar iritații cutanate de culoare roșie sau maronie.
  • Stare generală de rău – pacientul poate avea de-a face cu o stare de rău fără un motiv anume, dar și cu febră.
  • Dureri musculare și articulare – boala poate ataca țesuturile de la nivel muscular, dar și articular, cauzând dureri, inflamație și umflături.
  • Keratoconjunctivita sicca - reprezintă uscăciunea ochilor legată de deficiența componentelor filmului lacrimal, anomalii ale suprafeței pleoapelor sau anomalii epiteliale. Keratoconjunctivita sicca duce adesea la o senzație de zgârieturi sau nisip (senzație de corp străin) în ochi și poate fi, de asemenea, asociată cu mâncărime, incapacitatea de a produce lacrimi, fotosensibilitate, roșeață, durere și dificultăți în mișcarea pleoapelor.
  • Psihoză - este o afecțiune caracterizată prin modificări ale personalității și ale modelelor de gândire, adesea însoțite de halucinații și credințe delirante.
  • Limfadenopatie mediastinală - reprezintă umflarea ganglionilor limfatici din mediastin, compartimentul central al cavității toracice care conține inima și vasele mari, esofagul și traheea și alte structuri, inclusiv ganglionii limfatici.
  • Neuropatie periferică -  este un termen general pentru orice tulburare a sistemului nervos periferic. Principalele caracteristici clinice utilizate pentru a clasifica neuropatia periferică sunt distribuția, tipul, durata și cursul bolii.
  • Hipertensiune arterială pulmonară - este definită ca presiunea medie în artera pulmonară de 25 mmHg sau mai mult și presiunea capilară pulmonară de 15 mmHg sau mai puțin atunci când este măsurată prin cateterizarea inimii drepte în repaus și în decubit dorsal.
  • Convulsii - o convulsie este o anomalie intermitentă a fiziologiei sistemului nervos caracterizată printr-o apariție tranzitorie a semnelor și/sau simptomelor din cauza activității neuronale anormale excesive sau sincrone în creier.

Când să consulți un medic

Mergi la medic dacă prezinți semne și simptome care interferează cu rutina zilnică - în special dacă ai fost diagnosticat cu lupus sau cu o altă boală a țesutului conjunctiv.

Diagnosticare colagenoză mixtă

Colagenoza mixtă se manifestă prin pusee de activitate a bolii, care alternează cu perioade de remisiune. Fiecare puseu de activitate poate avea manifestări diferite, boala atacând alte zone. De aceea, colagenoza mixtă este o afecțiune dificil de diagnosticat.

Medicii vor folosi, în diagnosticarea colagenozei mixte, examinarea fizică, anamneza, precum și analize de sânge pentru detectarea anumitor anticorpi ce pot fi asociați cu această boală.

Tratament colagenoză mixtă

Cu toate că nu există un tratament care să vindece această boală, se pot administra tratamente simptomatice, care ameliorează manifestările acesteia. De pildă, corticosteroidele sunt adesea folosite în tratarea bolilor țesuturilor conjunctive precum colagenoza mixtă, întrucât calmează procesul inflamator și totodată suprimă activitatea sistemului imunitar, care e hiperactiv la pacienții care suferă de afecțiuni autoimune. Având în vedere că aceste medicamente au o serie de efecte adverse, nu se recomandă tratamentele pe termen lung.

Medicamentele antimalarice sunt și ele folosite în unele cazuri, precum și blocantele canalelor de calciu (n.r. calciu-blocantele).

Există situații în care colagenoza mixtă poate cauza complicații ce pot fi fatale.

Colagenoza mixtă este o afecțiune gravă care va necesita probabil medicamente eliberate pe bază de prescripție medicală, dar pașii de autoîngrijire pot ajuta la controlul simptomelor, care includ: 

  • Administrarea de medicamente antiinflamatoare nesteroidiene (AINS) pentru a ameliora durerea ușoară și inflamația; aceste medicamente includ ibuprofenul și naproxenul
  • Protejarea mâinilor de frig. 
  • Renunțarea la fumat, deoarece fumatul determină îngustarea vaselor de sânge. 
  • Reducerea stresului și utilizarea tehnicilor de relaxare.
  • Fă exerciții fizice regulate. Un nivel moderat de activitate fizică de patru-cinci ori pe săptămână va contribui la îmbunătățirea forței musculare, la reducerea tensiunii arteriale și la scăderea riscului de boli de inimă.
  • Încearcă să ai suficient fier în dietă. Aproximativ 75 la sută dintre persoanele cu colagenoză mixtă au anemie feriprivă.
  • Consumă o dietă bogată în fibre cât de des poți. Încercarea de a avea o dietă sănătoasă, bogată în cereale integrale, fructe și legume, poate ajuta la menținerea sănătății tractului digestiv.

Complicații colagenoză mixtă

Boala mixtă a țesutului conjunctiv poate duce la complicații grave, dintre care unele pot fi fatale. Complicațiile includ:

  • Tensiune arterială ridicată în plămâni (hipertensiune pulmonară). Această afecțiune este o cauză majoră de deces la persoanele cu boală mixtă a țesutului conjunctiv. Studiile pe termen lung au stabilit că hipertensiunea pulmonară este cea mai frecventă cauză de deces legată de această boală. Anticorpii imunoglobulinei G (IgG) anticardiolipină sunt un marker pentru dezvoltarea hipertensiunii pulmonare. Monitorizarea atentă și tratamentul agresiv pot îmbunătăți pronosticul hipertensiunii pulmonare.
  • Boala pulmonară interstițială. Acest grup mare de afecțiuni poate provoca cicatrizarea plămânilor, ceea ce îți afectează capacitatea de a respira.
  • Boli cardiovasculare. Părți ale inimii se pot mări sau poate apărea o inflamație în jurul inimii. Poate apărea insuficiența cardiacă. Boala cardiacă, cel mai adesea pericardita, este frecventă și la pacienții cu colagenoza mixtă, cu prevalență estimată variind de la 13% la 65%. Alte anomalii cardiace includ revărsat pericardic, prolaps de valvă mitrală, disfuncție diastolică și ateroscleroză accelerată.  
  • Afectarea rinichilor. Aproximativ un sfert dintre persoanele cu boală mixtă a țesutului conjunctiv dezvoltă probleme renale. Implicarea rinichilor este de obicei ușoară, dar poate duce la insuficiență renală.
  • Afectarea tractului digestiv. În mod obișnuit, boala mixtă a țesutului conjunctiv afectează tractul digestiv. Este posibil să ai dureri abdominale și probleme cu înghițirea și digerarea alimentelor.
  • Anemie. Aproximativ 75% dintre persoanele cu boală mixtă a țesutului conjunctiv au anemie prin deficit de fier.
  • Moartea țesuturilor. Persoanele cu boala Raynaud severă pot dezvolta gangrenă la nivelul degetelor.
  • Pierderea auzului. Într-un studiu mic mai vechi, pierderea auzului a fost raportată la aproape jumătate dintre pacienții cu boală mixtă a țesutului conjunctiv. Sunt necesare mai multe cercetări pentru a înțelege această asociere.
  • Afectarea nervilor. Sindromul Sjogren poate afecta nervul care transportă senzația de la față la creier (nervul trigemen). Dacă suferiți de nevralgie trigeminală, chiar și o ușoară stimulare a feței - cum ar fi de la spălatul pe dinți sau de la machiaj - poate declanșa o tresărire de durere severă.

Utilizarea pe termen lung a steroizilor poate duce la efecte secundare, cum ar fi pierderea de masă osoasă din cauza osteoporozei, moartea țesuturilor din cauza lipsei de flux sanguin, slăbiciune musculară și infecții. Trebuie să consulți medicul în mod regulat pentru a monitoriza și controla aceste posibile efecte.

Femeile care se gândesc să rămână însărcinate trebuie să discute mai întâi cu medicul lor. Sarcina poate crește exacerbările bolii, iar copiii născuți de femei care suferă de colagenoză mixtă pot suferi de greutate mică la naștere.

Ca orice altă afecțiune cronică autoimună, colagenoza poate afecta serios calitatea vieții pacientului, cauzând uneori și tulburări psihice, precum depresia sau anxietatea. De aceea, pacientul poate avea de câștigat de pe urma colaborării cu un psiholog sau un psihiatru, care îl poate ajuta să își accepte mai ușor diagnosticul.
 
Nu uitați că un diagnostic corect poate fi pus doar de către un medic specialist, în urma unui consult și a investigațiilor adecvate. Puteți face chiar acum o programare, prin platforma DOC-Time, aici. Iar dacă nu sunteți siguri la ce specialist ar fi indicat să mergeți, vă recomandăm să începeți cu un consult de medicină internă, pentru care puteți face, de asemenea, programări prin DOC-Time.
 
 
Sursa foto: Shutterstock
Bibliografie:
Arthritis Foundation - Mixed Connective Tissue Disease
https://www.arthritis.org/diseases/mixed-connective-tissue-disease
Genetic and Rare Diseases Information Center - Mixed connective tissue disease
https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/7051/mixed-connective-tissue-disease
Autoimmune association - What is Mixed connective tissue disease (MCTD)
https://autoimmune.org/disease-information/mixed-connective-tissue-disease-mctd/
 


Te-ar mai putea interesa și...


DE SEZON
Pentru a comenta este nevoie de
Comentarii 0